בדיקות גנומיות מתקדמות בהיריון: הטוב, המורכב, והלא-ידוע
יום שלישי, כה בחשון תשע”ה, 18 בנובמבר 2014
ד"ר שירי שקדי־רפיד, המרכז לגנטיקה קלינית, מרכז
רפואי הדסה; המרכז הירושלמי לגנטיקה ולחברה
אתגרים לזוגות ולצוות המטפל עם כניסת הבדיקות
הגנומיות המתקדמות
עם השנים הולכת ומשתפרת היכולת הטכנולוגית לקבל מידע גנטי על עוברים במהלך ההיריון, בד בבד
עם ירידה ניכרת בעלות הבדיקות, אשר הופכת אותן לזמינות יותר. בדיקות גנטיות מתקדמות בהיריון
מסייעות אמנם לאתר מגוון מצבים רפואיים של העובר, אך עם זאת עשויות לגלות ממצאים שמשמעותם
הקלינית אינה ברורה דיה וממצאים המעידים על סיכון מוגבר למחלות בגיל מבוגר, שאינם רלוונטיים בשלב זה לעובר.
בדיקות גנומיות מתקדמות בהיריון מבוצעות היום במספר הולך וגדל של מרכזים רפואיים בישראל.
מגוון התוצאות המתקבלות בבדיקות אלו ומורכבותן מעוררים שאלות חברתיות, אתיות, דתיות ומשפטיות.
הגברת המודעות להשלכותיהן החיוביות תוכל לתרום לשיפור ההתמודדות של החברה בישראל
עם ההתפתחויות הטכנולוגיות בתחום.
בכנס נציג את הבדיקות החדשות המבוצעות כיום ואת סוגי הממצאים שעשויים להתקבל בהן, ונאיר
כמה מהאתגרים שיוצרות בדיקות אלו וכמה מהשלכותיהן האפשריות. בין השאר נבחן את השתלבות
הבדיקות במציאות הבדיקות בהיריון בישראל ואת השפעתן על נשים וזוגות בגילאי הפוריות, נדון
בדילמות הלכתיות הקשורות בממצאים ובאפשרות להפסיק היריון בגינם, ונעמיק בהשפעת
הבדיקות החדשות על בעלי מוגבלויות בחברה בישראל.